Krabbes sygdom = Globiod-celle leukodystrofi
(leuko = hvid, dystrofi = næringsforstyrrelse)
Beskrivelse : En meget sjælden og genetisk arvelig nervelidelse, der skyldes en deffekt i enzymet galaktocerebrosidase, der resulterer i, at hjernens hvide substans bliver nedbrudt. Sygdommen er ikke kendt ved barnets fødsel, men viser sig i oftest i løbet af det første år ved at barnet udviser irritabilitet, muskelspændinger, kramper og udviklingshæmning. Diagnostiseringen er kompliceret og langvarig, og sker på baggrund af en neuroligisk undersøgelse, enzymanalyse af blodceller eller vævsceller.
Efterhånden udvikles lammelse, blindhed og muligvis døvhed. Levealderen er sædvanligvis kun få år, om end der findes sjældne former, som viser sig senere og har en bedre prognose.
Der fødes under 2 børn med Krabbes sygdom årligt.
Min egen diagnoseforklaring:
Krabbes sygdom: Kærlighedsbarnssygdom.
Beskrivelse: Et helt specielt og unikt barn, med en særligt udviklet evne til at elske, tage imod og være nærværende. Barnet er født af udvalgte forældre, med helt specielle gener. Sygdommen udvikler sig således, at barnet altid vil være totalt og aldeles afhængig af sine forældre, fordi barnet ikke ”kan selv, vil selv”. Fejl eller særkende? Sygdommen viser sig i spædbarnsalderen ved irritabilitet, udviklingshæmning og bristede drømme. Der er meget gråd undervejs, fordi forældrene ikke tror de kan klare det, barnet vil selv klare det, og lægerne prøver frustreret på at finde ud af det.
Efterhånden samstemmes forventningerne. Barnet udvikler lammelse, så det må opleve verden båret og omsluttet af forældrenes varme og beskyttende arme. Det mister synet, men hukommelsen gemmer billederne, der forstærkes af forældrenes stemmer og fodtrin. Hørelsen forsvinder måske, men ikke duften, varmen og forældrenes allestedsnærvær.
Nye tilfælde: Der fødes under 2 kærlighedsbørn årligt.
